متلازمة مارفان
(Marfan syndrome)
ماهو متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل القلب والأوعية الدموية ، العينين ، الهيكل العظمي والجلد .
إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى
(fibrillin-1)
فيبريلين ومن أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .
والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي مورث من أباء الى أبنائهم.
ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية.
***********************
🔶اسباب متلازمة مارفان
الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب به والجدير بالذكر هنا ان هذه المتلازمه تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة المرض في الأبناء لا يشترط ان يكون كلا البوين مصاب .كما ويمكن أن تحدث بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة .
***********************
🔶 اعراض وعلامات متلازمة مارفان
تظهر علامات وأعراض الإصابة بهذا المرض على النحو التالي :
- طول القامة وخاصة الأطراف .
- النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن .
- بروز عظمة الصدر اوانسحابها للداخل .
- ارتفاع و تقوس الحنك.
- تضخم عضلة القلب.
- اضطرابات في الرؤية.
- انحناء العمود الفقري .
- تسطح القدم .
- إختلال في المفاصل .
- صعوبة التعلم .
- ضيق النفس .
- خفقان القلب .
- ضعف وتعب عام .
- تشققات جلدية .
***********************
🔶تشخيص متلازمة مارفان
- الفحص السريري للمريض
- تخطيط صدى القلب
باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب .
- التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي(MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب(CT) للكشف عن سلامه أعضاء الجسم .
- اختبار ضغط العين للتحقق من وجود الزرق.
- الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين1 .
***********************
🔶العلاج
من الإجراءات العلاجية المتبعة للمرض :
- إن العلاجات عبارة عن إجراءات وقائيه فقط تحفظ سلامة القلب والرئة .
- في حال عمل اي إجراء طبي في الاسنان يجب أخذ علاج وقائي ودواء مضاد حيوي لفتره يقررها الطبيب.
- في حال كانت المصابة أنثى حامل يجب ان تخضع لمراقبه طبية شديدة .
- قد يحتاج الطبيب لإجراء تدخل جراحي لحماية القلب والشرين التاجية .
-قد يصف الطبيب علاجات تعمل على بطء ضربات القلب .
***********************
المصادر
*القاموس الطبي
*ويب طب
اعداد
د/وجدي الاغبري
أترك تعليقًا