متلازمة دون

متلازمة دون

متلازمة داون هو طفرة جينية ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم  الصبغي رقم 21 وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة  عن خلل في الصبغيات الوراثيه  أو المورثات وهو ماينتج  درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات  الجسدية والحركية  وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 1000 طفل
 بالرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر بل تجهض
حيث يمكن بإستخدام الفحص الأمنيوسي أو أخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين، ولكنها متلازمة داون تعتبر وراثية
سميت متلازمة باسم جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام1862
أنواعه:
1- متلازمه "داون" كروموسوم 21 الثلاثي:وهو النوع الشائع ويحدث بنسبه 95٪ من حالات داون يكون عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي 46
2- متلازمه داون المتعدد الخلايا او الموزيك)الفسيفسائي.. يعني مثل فن الفسيفساء تكون بعض الخلايا طبيعيه وبعضها لا(:وهو نادر ويحدث بنسبه 1٪ فبعض الخلايا فيها 47 كروموسوم والآخر 46 والأعراض تكون اخف من انواع داون الاخرى
3- متلازمه داون مع انتقال الكروموسومات:نادر ويحدث بنسبه 3-4٪ من حالات داون حيث توجد قطعه زائده من كروموسوم 21على كروموسوم اخروينصح بفحص الأب